Bonjour tout le monde, on se retrouve aujourd’hui’ pour parler d’une maladie qui m’affecte, qui est trop méconnue et qui est loin d’être facile à expliquer et à diagnostiquer.

Définition:

Le SED est un maladie génétique qui affecte la production de collagène. Cette protéine est responsable de l’élasticité et de la force des tissus conjonctifs (la peau, les ligaments, les tendons) et de la parois des vaisseaux sanguins et des organes.

La transmission est autosomique dominante, cela veut donc dire que le parent porteur à 50% de chance (ou de malchance pour le coup) de transmettre la maladie à ses futurs enfants.

Le SED toucherait environ 1 personne sur 5000.

Il existe plusieurs types de SED:

• Hypermobile (détecté via la biopsie de peau en Belgique)
• Vasculaire (détecté par des tests génétiques)
• Mixte

Pour ma part, même si la biopsie cutanée n’a pas encore pu être faite, je souffrirais de la forme hypermobile.

Symptômes:

Il faut savoir que les symptômes varient d’un malade à l’autre et que l’intensité de ces symptômes varie également d’un malade à l’autre.

• Hyper-élasticité de la peau
• Peau fragile, translucide
• Cicatrisation lente et difficile
• Ecchymoses à répétition (au moindre choc)
• Vergetures précoces (même chez l’enfant)
• Fatigue excessive
• Hyperlaxité des articulations
• Douleurs musculaires, articulaires et abdominales chroniques
• Luxations et entorses à répétition
• Insuffisance respiratoire (le plus souvent prise pour de l’asthme)
• Troubles intestinaux (diarrhée et/ou constipation chronique)
• Reflux gastro-oesophagien
• Troubles de la vision
• Problèmes urinaires
• Problèmes cardiaques (surtout valvulaires)
• Saignements de nez spontanés
• Faiblesse de la parois de vaisseaux sanguins et des organes
• Cordes vocales très sensibles et souples
• Règles abondantes et très douloureuses chez certaines femmes
• Vieillissement de la peau due au soleil

J’ajouterais à ça que toutes les grossesses sont donc à risques et que l’on élimine 2 à 3 fois plus rapidement les produits d’anesthésie.

Traitement:

Il n’y a aucun traitement pour le syndrome mais on peut traiter les symptômes.

Au niveau médicamenteux, cela varie donc d’une personne à l’autre. J’ai par exemple 5 médicaments différents sur la journée alors que mon frère en a 7.

La prise en charge kiné est également importante.

Et pour les douleurs, les dispositifs de compressions sont ce qui est utilisés par la plupart d’entre nous. Voici par exemple ce que moi j’utilise:

• des mitaines compressive avec ou sans un soutien pour le poignet
• une ceinture pelvienne
• un corset sur mesure
• des bas de contentions
• des bandes élastiques pour les chevilles